المحتوى
النمط النووي هو تمثيل الصبغيات من أي نوع من الخلايا. في البشر ، تعد المعلومات المستقاة من دراسة الكروموسومات مهمة للتعلم عن الجينوم وتشخيص الأمراض الوراثية. يتم تشجيع الأزواج المتزوجين حديثًا على إجراء اختبار النمط النووي لمعرفة ما إذا كان أطفالهم قد يتعرضون لخطر متزايد للإصابة بالأمراض الوراثية. يتم كتابة نتيجة النمط النووي في تدوين خاص ، والذي قد يبدو مربكًا للوهلة الأولى ، ولكنه في الواقع سهل التعلم والفهم.
الاتجاهات
-
حساب عدد الكروموسومات في النمط النووي ، باستثناء الكروموسومات الجنسية ، والتي هي آخر اثنين من المجموعة. اكتب هذا الرقم في الإنسان الطبيعي ، هذا العدد هو 46.
-
تحليل الكروموسومات الجنسية ، وتحديد ما إذا كانت "XX" أو "XY". إذا كانت "XX" ، يكون الفرد أنثى ، وإذا كان "XY" ، يكون الفرد ذكرًا. اكتب هذه المجموعة بجانب الرقم بعد الفاصلة. في المرأة العادية ، سيكون التدوين هو "46 ، XX".
-
ابحث عن مخالفات في النمط النووي. إذا كان النمط النووي يحتوي على كروموسوم إضافي 21 ، فاكتب "47 ، XX ، +21 ، تثلث الصبغي 21" ، موضحًا أن الموضوع عبارة عن امرأة تحمل 47 كروموسوم ، أما القيمة الإضافية فهي 21 درجة. يسمى وجود ثلاثة كروموسومات متساوية ، بدلاً من زوج واحد ، "التثلث الصبغي". إذا كان هناك كروموسوم جنسي إضافي ، فاكتب 47 ، ثم كروموسومات الجنس ، على سبيل المثال "47 ، XXX".
نصائح
- استشر طبيبًا أو كتبًا تشخيصية لمعرفة أسماء الاضطرابات الناجمة عن المخالفات الصبغية ، واكتب أسماء الاضطرابات في المدونة ، لجعلها أكثر اكتمالًا. على سبيل المثال ، سبب متلازمة داون هو 21 كروموسوم إضافي ، إذا كتبت تدوين النمط النووي كـ "47 ، XY ، +21 ، Trisomy 21 ، Down Syndrome".