المحتوى
يتكون مركب بيروفيت ديهيدروجينيز من ثلاثة إنزيمات: بيروفيت ديهيدروجينيز (E10) ، ديهيدروليبويل ترانسفيز (E2) وديهيدروجينيلاز ديهيدروجينيز (E3). تتمثل وظيفة هذا المجمع في تحويل البيروفات إلى أسيتيل CoA ، والذي يتم نقله بعد ذلك إلى دورة حامض الستريك ويستخدم لإنتاج الطاقة للخلية.
نقص مجمع البيروفات
عندما يكون أي من الإنزيمات التي تتكون منها المركب مفقودًا ، لا يمكن تحويل البيروفات إلى الأسيتيل- CoA ولا يمكن لدورة حمض الستريك إنتاج الطاقة التي يحتاجها الجسم.
أسباب الإعاقة
السبب الأكثر شيوعا لهذا النقص هو عدم وجود إنزيم E1. الجين المسؤول عن إنتاج E1 موجود على كروموسوم X ويظهر نمط وراثة سائد. لذلك ، قد يعاني الرجال والنساء على حد سواء من نقص ، ومع ذلك ، فإن الرجال أكثر تضررا ، لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط.
الأعراض
يؤثر نقص مجمع بيروجينات البيروفات على المخ والجهاز العصبي المركزي. قد لا يتطور المخ بشكل صحيح وقد يكون غمد المايلين الذي يعزل بعض الأعصاب غائباً تماماً. تعد مشاكل النمو العقلي وضعف العضلات والنوبات والخمول من الأعراض المعتادة.
علاج
يتكون العلاج من مكملات لتحفيز مركب البيروفات ، وهو دواء لتقليل الحماض الناجم عن تراكم البيروفات والوجبات الغذائية الخاصة.
إنذار
الأطفال الذين يولدون مع هذا النقص عادة ما يموتون مبكرا. تشير بداية الطفولة عادة إلى انخفاض شدة المرض وقد يعيش المريض مع توقع طبيعي ولكن مع بعض مشاكل النمو العقلي.